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安醫大一附院新發現3個紅斑狼瘡易感基因

來源:中安在線-安徽日報 時間:2018-04-18 16:23:08 作者:王慧慧
 
 
 
 

  安徽醫科大學第一附屬醫院與香港大學、廣州醫科大學和倫敦國王學院合作,共同完成了系統性紅斑狼瘡(SLE)全基因組關聯研究(GWAS)成果,新發現3個新的系統性紅斑狼瘡易感基因。 4月6日,此項研究論文於國際風濕病學頂級期刊《風濕病學年鑒》(An-nals of the Rheumatic Diseases)在線發表。

  系統性紅斑狼瘡是一種常見的自身免疫性疾病,好發於女性,特別是育齡期婦女,可累及全身各個系統和髒器,最終誘發腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴重繼發感染,嚴重者可危及生命。該病病情易反復,目前臨床上無治愈手段。據估計,目前我國有紅斑狼瘡患者100多萬人。到目前為止,全基因組關聯研究已發現80多個SLE相關易感基因位點,但這些易感基因位點僅能解釋不到30%的SLE遺傳度,這表明有更多的易感基因位點有待去發現。

  此項研究不僅發現了系統性紅斑狼瘡三個新的易感基因位點,同時利用精細定位研究鑒定出潛在的功能性變異位點,證實既往全基因組關聯研究發現的系統性紅斑狼瘡易感基因位點可以作為潛在的SLE治療中老藥新用的臨床靶標。研究深入揭示了系統性紅斑狼瘡的發病機制,而且為全基因組關聯研究成果在臨床的轉化應用提供了新指引。


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標簽: 編輯:汪賽霞 
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